Dzisiaj jest: 18 Listopad 2017. Imieniny obchodzą: Aniela, Klaudyna, Roman.

Reklama

Zapraszamy na facebooka

Ważne informacje


Warning: Creating default object from empty value in /modules/mod_aidanews2/helper.php on line 1115

Warning: Creating default object from empty value in /modules/mod_aidanews2/helper.php on line 1115

Warning: Creating default object from empty value in /modules/mod_aidanews2/helper.php on line 1115
14-08-2015
W Polsce i w krajach zachodnich rak piersi u kobiet jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym. Wczesne wykrycie...
14-08-2015
W Polsce i w krajach zachodnich rak piersi u kobiet jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym. Wczesne wykrycie...
14-08-2015
    Szpiczak, znany także pod nazwą szpiczak mnogi, jest rozsianym nowotworem powstałym z komórek...

Reklama

Geny BRCA1 & BRCA2 - sprawcy dużego zamieszania

Zbliża się 15 października - Europejski Dzień Walki z Rakiem Piersi. Każda taka data pozwala uświadomić sobie jak poważnym i ciągle niezwykle aktualnym  problemem jest Rak Piersi. Statystyki są szokujące - zachorowalność na raka piersi wzrasta z roku na rok. W ubiegłym roku w Polsce zachorowało ponad 16 500 kobiet, a 5000 z nich przegrało walkę z rakiem.

 

 
Nie tylko sama liczba zachorowań przeraża, ale również co raz młodszy wiek zachorowania wśród kobiet. Prawdziwą inspiracją do zaangażowania się w promowanie akcji wykonywania badań genetycznych- są moje pacjentki, które mimo młodego wieku (najmłodsza 18-lat !!!) zachorowały na  raka piersi. Niektóre z nich niestety nie były w stanie pokonać choroby, bo nowotwór został zbyt późno zdiagnozowany czy nie reagował na zaproponowane leczenie.
Powstaje więc pytanie - co jeszcze można zrobić by móc wcześnie wykrywać nowotwory lub im zapobiegać czy też skutecznie leczyć? Jako specjalista genetyk  kliniczny ogromnie wierzę w siłę genetyki. Od dawna wiadomo, że nie ma rozwoju nowotworu bez błędów i uszkodzeń kodu genetycznego - DNA w określonych komórkach. Logiczne więc jest, że rozwiązania problemu i tzw. „klucza do sukcesu” poszukiwać należy w możliwościach naprawy tych defektów. Już od wielu lat leczenie szeregu nowotworów (dobór chemioterapii) opiera się na rozpoznaniu mutacji genetycznych. W większości są to badania „mutacji somatycznych = nabytych” w komórkach guza nowotworowego  (np. w białaczkach, chłoniakach, raku jelita grubego, raku płuc czy raku piersi).
Od kilku lat prowadzone są próby kliniczne celowanego leczenia raka piersi u nosicielek „mutacji germinalnych = dziedzicznych” w genach BRCA1 i BRCA2. Od roku 2000 do 2014 w badaniu przesiewowym badaliśmy tylko 3 mutacje założycielskie dla populacji polskiej (częstość 80%) w genie BRCA1. W latach 2014-2016 mieliśmy możliwość poszerzyć badania do 9 częstych mutacji w genie BRCA1 i 4 w genie BRCA2 dzięki dodatkowemu finansowaniu z Ministerstwa Zdrowia.
Od 2016 roku, dzięki finansowaniu z Ministerstwa Zdrowia oraz wieloletniej współpracy z zespołem profesora Jana Lubińskiego ze Szczecina, mamy możliwość badania rodzin najwyższego ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, najnowocześniejszą metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji). Metoda ta pozwala wykryć wszystkie mutacje (> 1500) w genie BRCA1 oraz (>2000) w genie BRCA2. Daje to nam niezwykłą szansę przebadania rodzin, w których dotąd, mimo ogromnego obciążenia  nowotworami piersi i jajnika, nie udało się wykryć żadnej mutacji.

Zapraszam więc wszystkie osoby, u których w rodzinie występowały raki piersi i/lub jajnika do kontaktu z Poradnią Genetyczną.

Pamiętajmy, że wykrycie rodziny wysokiego ryzyka genetycznego pozwala nam wdrożyć wczesną profilaktykę raka piersi i jajnika, a to jest klucz do sukcesu terapeutycznego i wygrania walki z podstępną chorobą.

Sprawdź- czy jesteś w grupie wysokiego ryzyka?

Odpowiedz na poniższe pytania. Przy odpowiedzi na TAK postaw krzyżyk w kratce.

 U Ciebie:
□   Rak piersi wystąpił przed 40 r.ż.
□   Rak piersi jest obustronny
□   Rak jajnika został rozpoznany niezależnie od wieku
     (szczególnie jeśli jest to rak surowiczy)
□   Rak piersi i jajnika
□   Rak piersi rdzeniasty lub rdzeniasty atypowy
□   Rak piersi przewodowy naciekający G3, „potrójnie ujemny”: ER(-); PGR(-), Her 2"0"

W rodzinie (tylko w przypadku jeśli nikt z osób chorych nie żyje):
□  Krewna I stopnia (matka, siostra) była chora na raka piersi przed 40 r.ż.,
    lub krewne II stopnia ze strony ojca (ciocia, babcia)
□  U krewnej I stopnia (matka, siostra) lub krewnej II stopnia ze strony ojca (ciocia, babcia)
    był rak piersi i jajnika
□  U krewnej I stopnia lub krewnej II stopnia ze strony ojca był rak jajnika
□  U krewnej I stopnia  lub krewnej II stopnia ze strony ojca był  rak piersi
    przewodowy  naciekający G3, „potrójnie ujemny”: ER(-); PGR(-), Her 2"0"
□  3 osoby w rodzinie (krewne I lub II stopnia) były chore na raka piersi i/lub jajnika
    niezależnie od wieku
□  Minimum 2 osoby (krewne I lub II stopnia) były chore na raka piersi przed 50 r.ż.
□  Rak piersi u mężczyzny w rodzinie


Jeśli przynajmniej jedna odpowiedź była na TAK skontaktuj się niezwłocznie z Poradnią Genetyczną.

- Zostaniesz zakwalifikowana do badań genetycznych DNA;

- Zaprosimy Cię do programu badań profilaktycznych (USG piersi, USG narządu rodnego, marker Ca 125, rezonans magnetyczny piersi i nosicielek mutacji w genie BRCA1/2).



Materiał opracowała dr n. med. Renata Posmyk specjalista genetyki klinicznej Poradni Genetycznej w Białymstoku.

Dodaj komentarz

Kod antyspamowy
Odśwież

Copyright © 2012 BadajPiersi.pl

Tworzenie stron www megaweb.pl